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        首頁 > 癥狀信息 > 胸腰駝背介紹

        胸腰駝背癥狀

        就診科室:
        [內科] [內分泌科] [體檢科]
        相關疾病:

        介紹

         

          胸腰駝背是甘露糖苷貯積癥,甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。臨床特征類似Hurler 綜合征,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。

        病因病理

        胸腰駝背是由什么原因引起的?

          遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。該病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷。該基因定位在19p13.2~q12。正常時這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖苷。因為該病酸性型α-甘露糖苷酶缺陷,故糖蛋白不能分解,富有甘露糖的低聚糖即沉積于組織內,主要在腦內,且隨尿排出。腦內神經元腫脹,呈氣球樣,其中的沉積物質就是含甘露糖的糖蛋白。 

              病理:在大腦皮質、腦干和脊髓內出現普遍性神經元腫脹,呈氣球樣變。在冷凍切片上,包涵體物質PAS染色呈陽性。三叉神經和椎旁交感神經節也含有同樣的包涵體。此外尚有神經細胞彌漫喪失,白質內發生脫髓鞘性變和膠質變性等。小腦萎縮,其組織學改變為廣泛性,蒲肯野細胞和顆粒細胞喪失。肝臟活組織檢查顯示有細胞質包涵體。電子顯微鏡檢查神經包涵體顯示有單層膜包繞的空泡,其內有電子透明細顆粒物質,有時尚有細的纖維物質。電子顯微鏡檢查肝細胞包涵體可見有周圍包以膜的空泡,其內含有網狀顆粒物質、電子不透光小球(electron-opaque globules)、膜碎片和髓磷脂。在庫普弗細胞、肝竇上皮細胞、脾淋巴細胞、淋巴結、周圍血細胞、黏膜下結締組織細胞和骨髓中,均可見有包涵體。

        癥狀檢查

        胸腰駝背應該如何診斷?

          根據臨床癥狀、X 線表現、反復感染、智力低下、運動遲鈍、肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷本病。實驗室檢查:周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡。肝組織和其他組織活檢,生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。  

              其他輔助檢查:X 線檢查:X 線表現為輕度多發性骨發育不全,腰椎椎體發育不全,呈鳥嘴狀,髂骨翼輕度外翻,髖外翻畸形,肋骨增寬。長骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化,有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。

        鑒別

        胸腰駝背容易與哪些癥狀混淆?


          脊柱彎曲:是指脊柱的一個或數個節段在冠狀面上偏離身體中線向側方彎曲,形成一個帶有弧度的脊柱畸形,通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上后突或前突的增加或減少,同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常,它是一種癥狀或 X 線體征,可由多種疾病引起。

          脊柱后突:是指脊柱的一個或數個節段在冠狀面上偏離身體中線向后方彎曲,形成一個帶有弧度的脊柱畸形,通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上后突或前突的增加或減少,同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常,它是一種癥狀或X線體征,可由多種疾病引起。

          脊柱畸形:人類脊柱在胚胎期發育較快,全部結構在數周內完成。脊柱形成后即有其形態和穩定性。全部發育過程分為四期。第一期稱脊索期,于胚胎的第十五天形成,其殘留部分終生存在,稱為髓核;第二期稱膜性期,第21天開始到三個月結束;第三期為軟骨期,從5~6周到出生前;第四期為骨性期,從二個月到出生后完成一部分。

          脊柱側彎:是指脊柱的一個或數個節段在冠狀面上偏離身體中線向側方彎曲,形成一個帶有弧度的脊柱畸形,通常還伴有脊柱的旋轉和矢狀面上后突或前突的增加或減少,同時還有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋轉傾斜畸形和椎旁的韌帶和肌肉的異常,它是一種癥狀或X線體征,可由多種疾病引起。


        預防

        胸腰駝背應該如何預防?

          1.一級預防 遺傳病的預防,除了從整個人群的角度做好流行病學調查、攜帶者檢出、進行人群遺傳監護和環境監護、開展婚姻和生育指導、努力降低人群中遺傳病發生率、提高人口素質之外,針對個體,必須采取有效的預防措施,避免遺傳病后代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生,采取通常的措施包括:婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。  (1)婚前檢查:婚前檢查(即婚姻保健),它是保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環節。

        婚前檢查的重點是:

        ①遺傳病方面的調查,包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況,既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者。

        ②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,并動員經治愈后才可結婚。

        ③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便及早采取措施。 

              (2)遺傳咨詢:遺傳咨詢(genetic counselling)是由臨床醫生和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預后等問題,估計患者的子女再患某病的概率,并提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳咨詢的意義在于:①減輕患者身體和精神上的痛苦,減輕患者及其親屬的心理壓力,幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率,采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發生率,降低有害基因的頻率,及減少傳遞機會。  2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌,去其所余,補其所缺,調節代謝平衡,防止癥狀的出現。  

        (1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨著對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用范圍也日益擴大。  

        ①飲食控制(禁其所忌):當代謝異常造成機體某些必需物質缺乏時,通過飲食加以補充;而當代謝物質發生貯積時,則限制此代謝物或其前身物質的攝入,來維持平衡。苯酮尿癥患者低苯丙氨酸飲食就是很好的范例。另外,還可通過限制對特定物質的吸收來減少攝入,如苯酮尿癥患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊,可以將食物中的苯丙氨酸轉化為轉苯丙烯酸,而被消除。  

        ②減少底物(去其所余):因代謝產生有害物質而引起疾病時,可以通過降低有害底物和減少其前身物質及代謝衍生物的濃度,去除或減少其毒性作用來控制或改善疾病的癥狀。主要方法有:A.螯合或促進排泄;B.血漿置換法和親和結合法;C.改變代謝途徑;D.外科旁路手術;E.代謝抑制。  

        ③產物替代(補其所缺):當重要的酶促反應產物不足而致病時,可直接補充相應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。

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