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        首頁 > 癥狀信息 > 趾短小介紹

        趾短小癥狀

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        [骨科] [體檢科]
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        介紹

         

          短趾癥,所謂的先天腳趾短小,這是患者朋友們的俗稱,其實絕大多數病人的腳趾并不短,短的是腳趾后面的一段骨頭,專業術語叫做跖骨,從發病率來看,最多見于第四和第一跖骨,有的患者手上的無名指也同時短小。中國科學院院士、上海交通大學Bio-X中心主任賀林帶領的科研團隊揭開了A-1型短指(趾)癥的致病機理,A-1型短趾癥,是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病。

        病因病理

        趾短小是由什么原因引起的?

          世界各國科學家都在競相研究A-1型短指(趾)癥的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山里發現的A-1型短指(趾)癥3個大家族系列的基因,于2000年將A-1型短指(趾)癥的致病基因定位于2號染色體長臂的特定區域;2001年,在國際上首次發現并克隆了導致A-1型短指(趾)癥的IHH基因。

          此后8年,賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作,成功培育出A-1型短指(趾)癥的小鼠模型。科研人員通過對小鼠模型”體內”和細胞的”體外”研究,結果發現A-1型短指(趾)癥致病基因IHH的點突變,造成骨骼組織中”刺猬”(Hedgehog)信號能力和信號范圍發生改變,最終導致中間指(趾)節的嚴重縮短,甚至消失。

          通過一系列研究,科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)癥發生的分子機制,而且還發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發育中開辟一個新的角色,同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據。

        癥狀檢查

        趾短小應該如何診斷?

          根據疾病的臨床癥狀即可診斷。患者出生時足趾正常,一般在7,8歲時,第四跖骨的骨骺過早閉合,停止生長,而其他腳趾正常發育,這樣到成年后,形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致,其實這些都不是根本原因,遺傳是我們能看到到主要病因,盡管這個致病的基因一直沒有被成功克隆,老外文獻也說和遺傳關系不大,但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多于男,單側多于雙側,左右似乎差別不大。不僅第四跖骨容易受累,其他的單一跖骨短小,也不少見,如第一跖骨短小癥等,但第四跖骨短小者居多。

        鑒別

        趾短小容易與哪些癥狀混淆?


          短指(趾)畸形(brachy dactyly,BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現為指(趾)骨、掌(跖)骨發育異常導致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據是解剖學的變化。短指畸形合并中、環指并指畸形是BD畸形中常見的并發畸形。

          并指是手部較常見的一種先天畸形。研究表明:胚胎在發育的第78周,受到致傷因素 的作用,其一個肢芽受到極輕微的損傷,會使手指的發育停頓,而形成并指畸形。由于致傷 因素往往不只限于胚胎的一個肢芽,故并指合并短指,胸大肌缺如并不罕見,而并指合并短 指,胸大肌缺如,同時合并面神經癱病例卻十分罕見。面神經癱與并指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為,還是不同致傷因素所為,有待進一步研究。對于并指等先天畸形進行 檢查時,要警惕軀體其他部位合并畸形的存在。并指通過適時的分離矯形術,療效是滿意的 ,而面神經癱,不僅對機體影響大,而且治療效果不佳。


        預防

        趾短小應該如何預防?

          遺傳是主要的病因,沒有特殊的預防措施。

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